Biruni Üniversitesi epilepsinin genetik nedenlerini minyatür beyinlerle inceliyor

Biruni Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü'nde görev yapan Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin ve araştırma ekibi, çocuklarda gelişimsel gecikme, mikrosefali ve tedaviye dirençli epilepsiye yol açabilen nadir genetik değişikliklerin sinir hücreleri üzerindeki etkilerini inceliyor. Çalışmada, insan kök hücrelerinden geliştirilen ve 'minyatür beyin' olarak adlandırılan üç boyutlu kortikal organoid modelleri kullanılıyor.

Araştırmanın odak noktasını, sinir sistemi gelişiminde kritik rol oynayan NARS1 geni oluşturuyor. NARS1 geni, hücrelerin protein üretiminde görev alan AsnRS adlı enzimin üretilmesini sağlıyor. Bu gendeki hastalıkla ilişkili değişikliklerin protein üretimini bozarak sinir hücrelerinin normal gelişimini ve faaliyetlerini olumsuz etkileyebildiği belirtiliyor.

Dr. Öğr. Üyesi Büşra Aynekin, NARS1 genindeki bozulmaların çocukluk döneminde gelişimsel gecikme, baş çevresinin normalden küçük olması anlamına gelen mikrosefali ve bazı hastalarda ilaçlara dirençli epilepsi nöbetleri gibi ciddi nörolojik sorunlara neden olabildiğini ifade etti.

Geleneksel hücre kültürü yöntemlerinin insan beyninin karmaşık yapısını yansıtmakta yetersiz kaldığını belirten ekip, laboratuvar ortamında insan beyninin bazı özelliklerini taklit eden üç boyutlu doku modellerini tercih ediyor. Bu modeller sayesinde epilepsiyle ilişkili hücresel bozuklukların ve hastalığın temelindeki moleküler mekanizmaların aydınlatılması hedefleniyor.

Yürütülen çalışmaların, elde edilecek bulgular aracılığıyla epilepsinin hücresel mekanizmalarının daha iyi anlaşılmasına ve gelecekte yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlaması amaçlanıyor.