BRCA1 gen mutasyonu hastanın tedavi sürecini ve ailesinin geleceğini değiştirdi

Manisa'da yaşayan 65 yaşındaki Güldem Taşkaya'nın tedavi sürecinde tespit edilen BRCA1 gen mutasyonu, hem hastanın tedavi yöntemini değiştirdi hem de ailesi için kritik bir farkındalık oluşturdu. Meme kanseri tanısı sonrası yıllar sonra yumurtalık kanseriyle karşılaşan Taşkaya'nın durumunda ortaya çıkan genetik bilgi, uzmanlar tarafından erken teşhisin önemini vurgulamak için bir örnek olarak sunuldu.

Acıbadem Kent Hastanesi Onkoloji Bölümü Koordinatörü Prof. Dr. Bülent Karabulut, hastada tespit edilen bu mutasyonun meme kanseri tanısı döneminde bilinmesi durumunda, koruma amaçlı yumurtalıkların alınabileceğini ve böylece yumurtalık kanserinin hiç oluşmayabileceğini belirtti. Karabulut, genetik bilginin yalnızca bir hastayı değil, tüm bir ailenin geleceğini değiştirebileceğini ifade etti.

Taşkaya'nın hastalık süreci 2013 yılında sağ memesinde bir kitle fark etmesiyle başladı. Ameliyat, kemoterapi ve radyoterapi süreçlerinin ardından yaklaşık 5 yıl sonra sol memesinde yeni bir tümör tespit edildi ve bu memesi de alındı. Tedavi sonrası yapılan PET taramasında, herhangi bir şikayeti olmamasına rağmen yumurtalık kanserine yakalandığı belirlendi.

Yıllar sonra yumurtalık kanserinin nüks etmesi ve karın zarına yayılması üzerine Taşkaya, Ocak 2024'te Acıbadem Kent Hastanesi'nde Prof. Dr. Cem Terzi ve Prof. Dr. Coşkun Terek tarafından gerçekleştirilen kapsamlı bir ameliyat geçirdi. Ameliyat sonrası uygulanan süreçte, BRCA1 mutasyonuna uygun hedefe yönelik akıllı ilaç tedavisine geçilmesiyle hastanın ağır yan etkilerden korunması sağlandı.

Jinekolojik Kanserler Farkındalık Ayı kapsamında paylaşılan bu vaka, genetik kanser genlerinin erken tanı ve tedavi süreçlerindeki hayati rolünü ortaya koyuyor. Uzmanlar, genetik testlerin doğru zamanda yapılmasının aile bireylerinin risk yönetiminde belirleyici olduğunu vurguluyor.