Optogenetik gen tedavisi retinitis pigmentosa hastalarında görmeyi sağladı

New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan Faz 1/2 klinik araştırma sonuçlarına göre, retinitis pigmentosa (tavuk karası) hastalığı nedeniyle görme yetisini kaybeden hastalarda optogenetik gen tedavisi ve özel ışık uyarım gözlüğü kullanımıyla klinik başarı sağlandı. Paris'teki Görme Enstitüsü ve Quinze-Vingts Hastanesi, İsviçre'deki Basel Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü, ABD'deki Pittsburgh Üniversitesi ve GenSight Biologics şirketinin ortaklaşa yürüttüğü çalışmada, sağlam kalan ganglion hücrelerine AAV tabanlı gen aktarımı yapıldı.

Çalışmaya katılan 10 hastadan 6'sının ışık duyarlılığında klinik açıdan belirgin artış saptanırken, sekiz hastanın dördünde nesne tespiti ile kapı ve çizgi ayırt etme gibi görsel görevlerde performans artışı gözlemlendi. Hastaların elde ettiği yeni vizyonun şimdilik siyah-beyaz ve kısmi düzeyde olduğu belirtildi. Yüksek yoğunluklu EEG kayıtları, oluşan görsel sinyallerin beynin görme merkezine ulaştığını doğruladı.

Geliştirilen yöntem, retinada ışığı sinir sinyallerine dönüştüren hücrelerin tahrip olduğu durumlarda, özel gözlüğün çevreden aldığı görüntüleri ışık sinyallerine dönüştürerek sağlam kalan hücreleri uyarması esasına dayanıyor. Dünya genelinde yaklaşık iki milyon insanı etkileyen ve geri döndürülemez genetik bir rahatsızlık olan retinitis pigmentosa için bu yöntemin, gelecekte tam görme kaybı yaşayan milyonlarca insan için yeni bir tedavi kapısı aralayabileceği ifade ediliyor.